Xét Nghiệm NIPT

Những mẹ nên làm xét nghiệm NIPT.

Tất cả mẹ bầu đều có thể sàng lọc trước sinh bằng phương pháp xét nghiệm NIPT. Đặc biệt, xét nghiệm NIPT được khuyến nghị nếu:

Mẹ mang thai trên 35 tuổi: Khi phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi, chất lượng trứng giảm, nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau tăng lên. Khi đó, xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 là rất cần thiết cho mẹ để sàng lọc sớm những rối loạn di truyền có thể xảy ra ở thai nhi.

Mẹ mang thai khi trên 35 tuổi cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT để sớm phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể, điển hình là hội chứng Down.

Mẹ có tiền sử mang thai dị tật: Nếu trước đó mẹ mang thai hoặc sinh con dị tật thì tỷ lệ thai nhi mắc các rối loạn di truyền ở lần mang thai tiếp theo là rất cao. Mẹ cần thực hiện sàng lọc sớm để kịp thời phát hiện những dấu hiệu bất thường của thai nhi và có chế độ chăm sóc sức khỏe phù hợp.

Kết quả siêu âm cho thấy bất thường trong sự phát triển của bé: Khi kết quả siêu âm thai cho thấy dấu hiệu bất thường nhưng chưa thể khẳng định chắc chắn, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ làm xét nghiệm sàng lọc NIPT để cho kết quả chính xác >99%.

Khi kết quả siêu âm cho thấy dấu hiệu bất thường trong sự phát triển của thai nhi, mẹ cần làm xét nghiệm NIPT để có kết quả chính xác >99%.

Kết quả sàng lọc Double test hoặc Triple test cho thấy nguy cơ thai nhi dị tật: Lúc này chưa thể kết luận là thai nhi chắc chắn bị dị tật vì độ chính xác của Double test hoặc Triple test chỉ khoảng 80%, vẫn có thể xảy ra trường hợp dương tính giả. Khi đó, mẹ cần làm thêm xét nghiệm NIPT để cho kết quả chính xác >99%.

Các dị tật bẩm sinh có thể phát hiện bằng xét nghiệm NIPT

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hữu ích trong việc phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể – nguyên nhân hàng đầu khiến trẻ sinh ra với các khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng. Điển hình là:

Hội chứng Down

• Hội chứng Down là tình trạng trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21. Theo trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc hội chứng Down là 1 trẻ trên 700 ca sinh.
•  Khi mới sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường có một số dấu hiệu đặc trưng, ​​bao gồm: tật đầu nhỏ, tai dị dạng, cổ ngắn, mắt xếch lên trên. Trang thông tin chăm sóc sức khỏe uy tín Healthline cho biết các khuyết tật nghiêm trọng mà hội chứng Down gây ra cho trẻ là: dị tật tim bẩm sinh, sa sút trí tuệ trầm trọng. mất thị giác…

Hội chứng Edwards

• Hội chứng Edwards là rối loạn di truyền gây ra do thừa nhiễm sắc thể thứ 18, còn gọi là tam nhiễm sắc thể 18. Theo trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc hội chứng Edwards là khoảng 1 trẻ trên 3300 ca sinh.
• Phần lớn thai nhi mắc hội chứng Edwards chết trong giai đoạn bào thai. Nếu sống sót, trẻ sinh ra với cân nặng nhẹ, mắc khuyết tật nghiêm trọng: đầu nhỏ, tai thấp, hở hàm ếch, bàn tay nắm lại với các ngón tay chồng lên nhau. Tuy nhiên, trẻ thường chỉ sống trong một thời gian ngắn, khoảng 1 – 2 tuần sau sinh, rất hiếm trẻ mắc hội chứng Edwards sống qua sinh nhật một tuổi.

Hội chứng Patau

• Hội chứng Patau là rối loạn di truyền gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 13. Tuy nhiên, hội chứng Patau ít phổ biến nhất trong các thể tam nhiễm, sau hội chứng Down và hội chứng Edwards. Theo trung tâm phòng ngừa và kiểm soát dịch bệnh (CDC), tỷ lệ mắc hội chứng Patau là khoảng 1 trẻ trên 7400 ca sinh.
• Trẻ mắc hội chứng Patau sinh ra với bất thường về mắt (bệnh mắt nhỏ), sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón tay hoặc ngón chân…

GHI CHÚ: CHỈ CẦN THÊM HÌNH ẢNH, TÊN DỊ TẬT VÀ CHÈN LINK TRÊN GOOGLE ĐỂ BIẾT RÕ THÊM THÔNG TIN CÁC DỊ TẬT.

Ưu điểm nội bật của xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT tại NextGen có 3 ưu điểm nổi bật so với các đơn vị xét nghiệm khác:

• Công nghệ hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế: Toàn bộ quá trình phân tích mẫu máu được thực hiện tại Phòng xét nghiệm đạt chuẩn CAP Hoa Kỳ, Đài Loan. Phương pháp xét nghiệm được cấp bằng độc quyền sáng chế để cho kếtquả chính xác đến >99%.

• Đội ngũ chuyên gia lâu năm giàu kinh nghiệm tại Đài Loan.

Thực hiện xét nghiệm NIPT, bác sĩ chỉ lấy từ 10ml máu tĩnh mạch tay mẹ để tách lấy cfDNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, từ đó phân tích, tìm ra những bất thường về nhiễm sắc thể. Do vậy, NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn, không xâm lấn, không gây rủi ro cho mẹ bầu và thai nhi như các phương pháp truyền thông: chọc dò nước ối, sinh thiết gai nhau.

Thuận tiện, an toàn, không xâm lấn

• Thời gian trả kết quả nhanh, rõ ràng.

Nhờ quy trình xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế kết hợp với công nghệ hiện đại, kỹ thuật cao mà kết quả xét nghiệm NIPT tại NextGen được trả sớm nhất từ 5-10 ngày thực hiện. Do đó, mẹ giảm được thời gian chờ đợi kết quả trong lo lắng.